Er blijkt een aantal erfelijke ziekten te zijn waarbij een bepaald enzym in de normale stofwisseling ontbreekt, hetgeen ernstige gevolgen kan hebben. Omdat enzymen eiwitten zijn en alle eiwitten gecodeerd worden door DNA in de genen, is het begrijpelijk dat het ontbreken van een enzym neerkomt op afwijkingen in het DNA (genen). Een bekend voorbeeld is het fenylketonurie (PKU). Het is een recessief overervende eigenschap die tot gevolg heeft dat kinderen met PKU na een aantal jaren een ernstige vorm van zwakzinnigheid vertonen.
Door het ontbreken van enzym 1 hoopt fenylalanine zich op in het bloed, waardoor de hersenen worden aangetast. Fenylalanine wordt dan omgezet in fenylketon, dat in de urine wordt aangetroffen, vandaar de naam fenylketonurie.
De oplossing van het probleem bestaat in een dieet dat arm is aan fenylalanine. Ofschoon slechst 1 op de 10.000 baby's dit erfelijke defect vertoont, worden alle pasgeborenen op de aanwezigheid van fenylalanine onderzocht door middel van de 'hielprik', ongeveer 8 dagen na de geboorte.
Albinisme is een ander voorbeeld van een "inborn error of metabolism". Hierbij ontbreekt het enzym 2 waardoor de pigmentvorming (melanine) geblokkeerd wordt. Men spreekt over aangeboren en erfelijke kenmerken; aangeboren (congenitale) kenmerken izjn bij de geboorte aanwezig en zijn over het algemeen niet erfelijk. Aangeboren kenmerken worden na de bevruchting geïnduceerd door milieu-omstandigheden, onder andere door bestraling, infectieziekten van de moeder (rodehond) en geneesmiddelen (bijv. Softenon, DES). Erfelijke kenmerken worden tijdens de bevruchting vastgelegd in het genotype, onder andere bloedgroep en kleur van de ogen.
Abonneren op:
Reacties posten (Atom)
Geen opmerkingen:
Een reactie posten